Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til SMPD4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Progressively abnormally small craniumSvært ofte (80–99 %)
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Big lower jawNoen ganger (5–29 %)
Both sided cleft lipNoen ganger (5–29 %)
Bulbous noseNoen ganger (5–29 %)
Decreased volume of lipNoen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)
Eye foldsNoen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrowNoen ganger (5–29 %)
Low frontal hairlineNoen ganger (5–29 %)
Short opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)
Short philtrumNoen ganger (5–29 %)
Sloping foreheadNoen ganger (5–29 %)
Tented mouthNoen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lipNoen ganger (5–29 %)
Bifid uvulaSjelden (1–4%)
Deep philtrumSjelden (1–4%)
Depressed nasal bridgeSjelden (1–4%)
Narrow foreheadSjelden (1–4%)
Short neckSjelden (1–4%)
Smooth philtrumSjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Global developmental delayAlltid
CNS hypomyelinationOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Simplified gyral patternOfte (30–79 %)
Small cerebellumOfte (30–79 %)
Small brainstemNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Rocker bottom footNoen ganger (5–29 %)
Inward turned thumbSjelden (1–4%)
Single transverse palmar creaseSjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)
Low muscle toneNoen ganger (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaSjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of headNoen ganger (5–29 %)
Prominent earNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Birth length less than 3rd percentileOfte (30–79 %)
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Premature birthOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipplesSjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally close eyesSjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Lumbar hypertrichosisSjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distressSvært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Diabetes mellitusNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SMPD4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test