Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan SMPD4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Progressively abnormally small cranium	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Soms (5–29%)
Both sided cleft lip	Soms (5–29%)
Bulbous nose	Soms (5–29%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Low frontal hairline	Soms (5–29%)
Short opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Sloping forehead	Soms (5–29%)
Tented mouth	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)
Bifid uvula	Zelden (1–4%)
Deep philtrum	Zelden (1–4%)
Depressed nasal bridge	Zelden (1–4%)
Narrow forehead	Zelden (1–4%)
Short neck	Zelden (1–4%)
Smooth philtrum	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
CNS hypomyelination	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Simplified gyral pattern	Vaak (30–79%)
Small cerebellum	Vaak (30–79%)
Small brainstem	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rocker bottom foot	Soms (5–29%)
Inward turned thumb	Zelden (1–4%)
Single transverse palmar crease	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birth length less than 3rd percentile	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lumbar hypertrichosis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distress	Heel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitus	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SMPD4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen