Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til SMPD4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Progressively abnormally small craniumMeget ofte (80–99 %)
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Big lower jawNogle gange (5–29 %)
Both sided cleft lipNogle gange (5–29 %)
Bulbous noseNogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lipNogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Eye foldsNogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrowNogle gange (5–29 %)
Low frontal hairlineNogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Short philtrumNogle gange (5–29 %)
Sloping foreheadNogle gange (5–29 %)
Tented mouthNogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lipNogle gange (5–29 %)
Bifid uvulaSjældent (1–4%)
Deep philtrumSjældent (1–4%)
Depressed nasal bridgeSjældent (1–4%)
Narrow foreheadSjældent (1–4%)
Short neckSjældent (1–4%)
Smooth philtrumSjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayAltid
CNS hypomyelinationOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Simplified gyral patternOfte (30–79 %)
Small cerebellumOfte (30–79 %)
Small brainstemNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Rocker bottom footNogle gange (5–29 %)
Inward turned thumbSjældent (1–4%)
Single transverse palmar creaseSjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)
Low muscle toneNogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaSjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headNogle gange (5–29 %)
Prominent earNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Birth length less than 3rd percentileOfte (30–79 %)
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Premature birthOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-spaced nipplesSjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally close eyesSjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Lumbar hypertrichosisSjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Neonatal respiratory distressMeget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Diabetes mellitusNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMPD4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test