Merkmale

Mit SMPD4 verknüpfte Merkmale

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit SMPD4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressively abnormally small cranium	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Both sided cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Selten (1–4 %)
Deep philtrum	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Narrow forehead	Selten (1–4 %)
Short neck	Selten (1–4 %)
Smooth philtrum	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rocker bottom foot	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Selten (1–4 %)
Single transverse palmar crease	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth length less than 3rd percentile	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lumbar hypertrichosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMPD4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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