Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SMPD4 yhdistetyt ominaisuudet

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Human Phenotype Ontology yhdistää SMPD4-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Progressively abnormally small craniumHyvin usein (80–99%)
Abnormally small headUsein (30–79%)
Big lower jawJoskus (5–29%)
Both sided cleft lipJoskus (5–29%)
Bulbous noseJoskus (5–29%)
Decreased volume of lipJoskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Highly arched eyebrowJoskus (5–29%)
Low frontal hairlineJoskus (5–29%)
Short opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Short philtrumJoskus (5–29%)
Sloping foreheadJoskus (5–29%)
Tented mouthJoskus (5–29%)
Thin red part of the upper lipJoskus (5–29%)
Bifid uvulaHarvinainen (1–4 %)
Deep philtrumHarvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridgeHarvinainen (1–4 %)
Narrow foreheadHarvinainen (1–4 %)
Short neckHarvinainen (1–4 %)
Smooth philtrumHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
CNS hypomyelinationUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Simplified gyral patternUsein (30–79%)
Small cerebellumUsein (30–79%)
Small brainstemJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Rocker bottom footJoskus (5–29%)
Inward turned thumbHarvinainen (1–4 %)
Single transverse palmar creaseHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)
Low muscle toneJoskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headJoskus (5–29%)
Prominent earJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Birth length less than 3rd percentileUsein (30–79%)
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Premature birthUsein (30–79%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipplesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lumbar hypertrichosisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Neonatal respiratory distressHyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitusJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMPD4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test