Cechy

Cechy powiązane z SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Human Phenotype Ontology łączy z SMPD4 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Progressively abnormally small cranium	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Both sided cleft lip	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Short opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Rzadko (1–4%)
Deep philtrum	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Narrow forehead	Rzadko (1–4%)
Short neck	Rzadko (1–4%)
Smooth philtrum	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Simplified gyral pattern	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Rocker bottom foot	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Rzadko (1–4%)
Single transverse palmar crease	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Birth length less than 3rd percentile	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Lumbar hypertrichosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMPD4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test