Požymiai

Su SMPD4 susiję požymiai

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su SMPD4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressively abnormally small cranium	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Both sided cleft lip	Kartais (5–29%)
Bulbous nose	Kartais (5–29%)
Decreased volume of lip	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Low frontal hairline	Kartais (5–29%)
Short opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Short philtrum	Kartais (5–29%)
Sloping forehead	Kartais (5–29%)
Tented mouth	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Retai (1–4 %)
Deep philtrum	Retai (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Retai (1–4 %)
Narrow forehead	Retai (1–4 %)
Short neck	Retai (1–4 %)
Smooth philtrum	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
CNS hypomyelination	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Simplified gyral pattern	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Small brainstem	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Rocker bottom foot	Kartais (5–29%)
Inward turned thumb	Retai (1–4 %)
Single transverse palmar crease	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Prominent ear	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Birth length less than 3rd percentile	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lumbar hypertrichosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distress	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitus	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMPD4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test