Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 43 χαρακτηριστικά με το SMPD4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SMPD4

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressively abnormally small cranium	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Both sided cleft lip	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbous nose	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased volume of lip	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Low frontal hairline	Μερικές φορές (5–29%)
Short opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Short philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Sloping forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Tented mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid uvula	Σπάνια (1–4%)
Deep philtrum	Σπάνια (1–4%)
Depressed nasal bridge	Σπάνια (1–4%)
Narrow forehead	Σπάνια (1–4%)
Short neck	Σπάνια (1–4%)
Smooth philtrum	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
CNS hypomyelination	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Simplified gyral pattern	Συχνά (30–79%)
Small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Small brainstem	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rocker bottom foot	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turned thumb	Σπάνια (1–4%)
Single transverse palmar crease	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birth length less than 3rd percentile	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lumbar hypertrichosis	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neonatal respiratory distress	Πολύ συχνά (80–99%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMPD4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας