Caractéristiques

Caractéristiques liées à SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à SMPD4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressively abnormally small cranium	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Both sided cleft lip	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)
Tented mouth	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Rarement (1–4 %)
Deep philtrum	Rarement (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Rarement (1–4 %)
Narrow forehead	Rarement (1–4 %)
Short neck	Rarement (1–4 %)
Smooth philtrum	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
CNS hypomyelination	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Small brainstem	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rocker bottom foot	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Rarement (1–4 %)
Single transverse palmar crease	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth length less than 3rd percentile	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lumbar hypertrichosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SMPD4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test