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Rasgos

Rasgos asociados a SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a SMPD4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Progressively abnormally small craniumMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Big lower jawA veces (5–29 %)
Both sided cleft lipA veces (5–29 %)
Bulbous noseA veces (5–29 %)
Decreased volume of lipA veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsA veces (5–29 %)
Eye foldsA veces (5–29 %)
Highly arched eyebrowA veces (5–29 %)
Low frontal hairlineA veces (5–29 %)
Short opening between the eyelidsA veces (5–29 %)
Short philtrumA veces (5–29 %)
Sloping foreheadA veces (5–29 %)
Tented mouthA veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lipA veces (5–29 %)
Bifid uvulaRaro (1–4 %)
Deep philtrumRaro (1–4 %)
Depressed nasal bridgeRaro (1–4 %)
Narrow foreheadRaro (1–4 %)
Short neckRaro (1–4 %)
Smooth philtrumRaro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
CNS hypomyelinationFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Simplified gyral patternFrecuente (30–79 %)
Small cerebellumFrecuente (30–79 %)
Small brainstemA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Rocker bottom footA veces (5–29 %)
Inward turned thumbRaro (1–4 %)
Single transverse palmar creaseRaro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneA veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaRaro (1–4 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headA veces (5–29 %)
Prominent earA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Birth length less than 3rd percentileFrecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Premature birthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipplesRaro (1–4 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally close eyesRaro (1–4 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Lumbar hypertrichosisRaro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distressMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Diabetes mellitusA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMPD4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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