İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SMPD4 ile ilişkili özellikler

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Human Phenotype Ontology, SMPD4 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Progressively abnormally small craniumÇok sık (%80–99)
Abnormally small headSık (%30–79)
Big lower jawBazen (%5–29)
Both sided cleft lipBazen (%5–29)
Bulbous noseBazen (%5–29)
Decreased volume of lipBazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Eye foldsBazen (%5–29)
Highly arched eyebrowBazen (%5–29)
Low frontal hairlineBazen (%5–29)
Short opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Short philtrumBazen (%5–29)
Sloping foreheadBazen (%5–29)
Tented mouthBazen (%5–29)
Thin red part of the upper lipBazen (%5–29)
Bifid uvulaSeyrek (%1–4)
Deep philtrumSeyrek (%1–4)
Depressed nasal bridgeSeyrek (%1–4)
Narrow foreheadSeyrek (%1–4)
Short neckSeyrek (%1–4)
Smooth philtrumSeyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
CNS hypomyelinationSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Simplified gyral patternSık (%30–79)
Small cerebellumSık (%30–79)
Small brainstemBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Rocker bottom footBazen (%5–29)
Inward turned thumbSeyrek (%1–4)
Single transverse palmar creaseSeyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)
Low muscle toneBazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenitaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headBazen (%5–29)
Prominent earBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Birth length less than 3rd percentileSık (%30–79)
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Premature birthSık (%30–79)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipplesSeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyesSeyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lumbar hypertrichosisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distressÇok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitusBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMPD4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al