Características

Características associadas a SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

A Human Phenotype Ontology associa 32 características a SLF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Basilar invagination	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Rounded lower back	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Frequente (30–79%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Irregular hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Glue ear	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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