Autossómica recessiva
Acumulação gradual de depósitos microscópicos de fosfato de cálcio nos alvéolos, causada pela perda do transportador de fosfato SLC34A2, que pode não causar sintomas durante anos antes de reduzir a função pulmonar.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer a condição pode apoiar um diagnóstico mais precoce, a monitorização regular da função pulmonar e, para os portadores, informação para o planeamento familiar.
Genes analisados
