Características

Características associadas a SFTPB

surfactant protein B

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a SFTPB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Intraalveolar phospholipid accumulation	Sempre
Abnormality in area between air sacs in lung	Muito frequente (80–99%)
Ground-glass opacification	Muito frequente (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Muito frequente (80–99%)
Low blood oxygen level	Muito frequente (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Frequente (30–79%)
Interlobular septal thickening	Frequente (30–79%)
Lung infiltrates	Frequente (30–79%)
Nasal flaring	Frequente (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Frequente (30–79%)
Pulmonary opacity	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Chronic lung disease	Por vezes (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Por vezes (5–29%)
Respiratory tract infection	Por vezes (5–29%)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Por vezes (5–29%)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Não registado
Breathing difficulty	Não registado
Desquamative interstitial pneumonitis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Misalignment of the pulmonary veins	Frequente (30–79%)
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)
Heart stops beating	Por vezes (5–29%)
Low blood pressure	Por vezes (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Slow heartbeats	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the chest	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Excess fluid in lungs	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SFTPB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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