Rysy

Rysy spojené s SFTPB

surfactant protein B

Human Phenotype Ontology spojuje s SFTPB 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intraalveolar phospholipid accumulation	Vždy
Abnormality in area between air sacs in lung	Velmi často (80–99 %)
Ground-glass opacification	Velmi často (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Velmi často (80–99 %)
Low blood oxygen level	Velmi často (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Často (30–79 %)
Interlobular septal thickening	Často (30–79 %)
Lung infiltrates	Často (30–79 %)
Nasal flaring	Často (30–79 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Často (30–79 %)
Pulmonary opacity	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Chronic lung disease	Někdy (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Někdy (5–29 %)
Respiratory tract infection	Někdy (5–29 %)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Někdy (5–29 %)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Nezaznamenáno
Breathing difficulty	Nezaznamenáno
Desquamative interstitial pneumonitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Misalignment of the pulmonary veins	Často (30–79 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Low blood pressure	Někdy (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Slow heartbeats	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pneumonia	Někdy (5–29 %)
Infection in blood stream	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Excess fluid in lungs	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SFTPB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test