Tratti

Tratti collegati a SFTPB

surfactant protein B

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a SFTPB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intraalveolar phospholipid accumulation	Sempre
Abnormality in area between air sacs in lung	Molto spesso (80–99%)
Ground-glass opacification	Molto spesso (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Molto spesso (80–99%)
Low blood oxygen level	Molto spesso (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Spesso (30–79%)
Interlobular septal thickening	Spesso (30–79%)
Lung infiltrates	Spesso (30–79%)
Nasal flaring	Spesso (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Spesso (30–79%)
Pulmonary opacity	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Chronic lung disease	A volte (5–29%)
Interstitial pneumonitis	A volte (5–29%)
Respiratory tract infection	A volte (5–29%)
Spontaneous neonatal pneumothorax	A volte (5–29%)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Non registrato
Breathing difficulty	Non registrato
Desquamative interstitial pneumonitis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Misalignment of the pulmonary veins	Spesso (30–79%)
Elevated heart rate	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Low blood pressure	A volte (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Slow heartbeats	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Excess fluid in lungs	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SFTPB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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