Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su SFTPB susiję požymiai
surfactant protein B
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su SFTPB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Visada |
| Abnormality in area between air sacs in lung | Labai dažnai (80–99%) |
| Ground-glass opacification | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Labai dažnai (80–99%) |
| Low blood oxygen level | Labai dažnai (80–99%) |
| Neonatal respiratory distress | Labai dažnai (80–99%) |
| Apnea | Dažnai (30–79%) |
| Interlobular septal thickening | Dažnai (30–79%) |
| Lung infiltrates | Dažnai (30–79%) |
| Nasal flaring | Dažnai (30–79%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Dažnai (30–79%) |
| Pulmonary opacity | Dažnai (30–79%) |
| Respiratory failure | Dažnai (30–79%) |
| Chronic lung disease | Kartais (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | Kartais (5–29%) |
| Respiratory tract infection | Kartais (5–29%) |
| Spontaneous neonatal pneumothorax | Kartais (5–29%) |
| Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B | Neužfiksuota |
| Breathing difficulty | Neužfiksuota |
| Desquamative interstitial pneumonitis | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Dažnai (30–79%) |
| Misalignment of the pulmonary veins | Dažnai (30–79%) |
| Elevated heart rate | Kartais (5–29%) |
| Heart stops beating | Kartais (5–29%) |
| Low blood pressure | Kartais (5–29%) |
| Right ventricular hypertrophy | Kartais (5–29%) |
| Slow heartbeats | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Pneumonia | Kartais (5–29%) |
| Infection in blood stream | Retai (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Neužfiksuota |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Premature birth | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the chest | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Excess fluid in lungs | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SFTPB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites