Merkmale

Mit SFTPB verknüpfte Merkmale

surfactant protein B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit SFTPB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intraalveolar phospholipid accumulation	Immer
Abnormality in area between air sacs in lung	Sehr häufig (80–99 %)
Ground-glass opacification	Sehr häufig (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood oxygen level	Sehr häufig (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Häufig (30–79 %)
Interlobular septal thickening	Häufig (30–79 %)
Lung infiltrates	Häufig (30–79 %)
Nasal flaring	Häufig (30–79 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Häufig (30–79 %)
Pulmonary opacity	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Chronic lung disease	Manchmal (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Manchmal (5–29 %)
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Manchmal (5–29 %)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Nicht erfasst
Breathing difficulty	Nicht erfasst
Desquamative interstitial pneumonitis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Misalignment of the pulmonary veins	Häufig (30–79 %)
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Low blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Slow heartbeats	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excess fluid in lungs	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SFTPB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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