Egenskaber

Egenskaber knyttet til SFTPB

surfactant protein B

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til SFTPB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intraalveolar phospholipid accumulation	Altid
Abnormality in area between air sacs in lung	Meget ofte (80–99 %)
Ground-glass opacification	Meget ofte (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Meget ofte (80–99 %)
Low blood oxygen level	Meget ofte (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Ofte (30–79 %)
Interlobular septal thickening	Ofte (30–79 %)
Lung infiltrates	Ofte (30–79 %)
Nasal flaring	Ofte (30–79 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ofte (30–79 %)
Pulmonary opacity	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Chronic lung disease	Nogle gange (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Nogle gange (5–29 %)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Ikke registreret
Breathing difficulty	Ikke registreret
Desquamative interstitial pneumonitis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Misalignment of the pulmonary veins	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Low blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Slow heartbeats	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excess fluid in lungs	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SFTPB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test