Trăsături

Trăsături asociate cu SFTPB

surfactant protein B

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu SFTPB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intraalveolar phospholipid accumulation	Întotdeauna
Abnormality in area between air sacs in lung	Foarte des (80–99%)
Ground-glass opacification	Foarte des (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Foarte des (80–99%)
Low blood oxygen level	Foarte des (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Foarte des (80–99%)
Apnea	Des (30–79%)
Interlobular septal thickening	Des (30–79%)
Lung infiltrates	Des (30–79%)
Nasal flaring	Des (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Des (30–79%)
Pulmonary opacity	Des (30–79%)
Respiratory failure	Des (30–79%)
Chronic lung disease	Uneori (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Uneori (5–29%)
Respiratory tract infection	Uneori (5–29%)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Uneori (5–29%)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Neînregistrat
Breathing difficulty	Neînregistrat
Desquamative interstitial pneumonitis	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Des (30–79%)
Misalignment of the pulmonary veins	Des (30–79%)
Elevated heart rate	Uneori (5–29%)
Heart stops beating	Uneori (5–29%)
Low blood pressure	Uneori (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Uneori (5–29%)
Slow heartbeats	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pneumonia	Uneori (5–29%)
Infection in blood stream	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clubbing of fingers and toes	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the chest	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excess fluid in lungs	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SFTPB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu