특성

SFTPB 연관 특성

surfactant protein B

인간 표현형 온톨로지가 SFTPB에 연결하는 특성은 35개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Intraalveolar phospholipid accumulation	항상
Abnormality in area between air sacs in lung	매우 자주 (80–99%)
Ground-glass opacification	매우 자주 (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	매우 자주 (80–99%)
Low blood oxygen level	매우 자주 (80–99%)
Neonatal respiratory distress	매우 자주 (80–99%)
Apnea	자주 (30–79%)
Interlobular septal thickening	자주 (30–79%)
Lung infiltrates	자주 (30–79%)
Nasal flaring	자주 (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	자주 (30–79%)
Pulmonary opacity	자주 (30–79%)
Respiratory failure	자주 (30–79%)
Chronic lung disease	가끔 (5–29%)
Interstitial pneumonitis	가끔 (5–29%)
Respiratory tract infection	가끔 (5–29%)
Spontaneous neonatal pneumothorax	가끔 (5–29%)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	기록되지 않음
Breathing difficulty	기록되지 않음
Desquamative interstitial pneumonitis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	자주 (30–79%)
Misalignment of the pulmonary veins	자주 (30–79%)
Elevated heart rate	가끔 (5–29%)
Heart stops beating	가끔 (5–29%)
Low blood pressure	가끔 (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Slow heartbeats	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Pneumonia	가끔 (5–29%)
Infection in blood stream	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers and toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the chest	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Excess fluid in lungs	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SFTPB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공