Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SFTPB
surfactant protein B
Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till SFTPB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Alltid |
| Abnormality in area between air sacs in lung | Mycket ofta (80–99 %) |
| Ground-glass opacification | Mycket ofta (80–99 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low blood oxygen level | Mycket ofta (80–99 %) |
| Neonatal respiratory distress | Mycket ofta (80–99 %) |
| Apnea | Ofta (30–79 %) |
| Interlobular septal thickening | Ofta (30–79 %) |
| Lung infiltrates | Ofta (30–79 %) |
| Nasal flaring | Ofta (30–79 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Ofta (30–79 %) |
| Pulmonary opacity | Ofta (30–79 %) |
| Respiratory failure | Ofta (30–79 %) |
| Chronic lung disease | Ibland (5–29 %) |
| Interstitial pneumonitis | Ibland (5–29 %) |
| Respiratory tract infection | Ibland (5–29 %) |
| Spontaneous neonatal pneumothorax | Ibland (5–29 %) |
| Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B | Inte registrerat |
| Breathing difficulty | Inte registrerat |
| Desquamative interstitial pneumonitis | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ofta (30–79 %) |
| Misalignment of the pulmonary veins | Ofta (30–79 %) |
| Elevated heart rate | Ibland (5–29 %) |
| Heart stops beating | Ibland (5–29 %) |
| Low blood pressure | Ibland (5–29 %) |
| Right ventricular hypertrophy | Ibland (5–29 %) |
| Slow heartbeats | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Pneumonia | Ibland (5–29 %) |
| Infection in blood stream | Sällan (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Inte registrerat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Premature birth | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the chest | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excess fluid in lungs | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SFTPB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor