Cechy

Cechy powiązane z SFTPB

surfactant protein B

Human Phenotype Ontology łączy z SFTPB 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Intraalveolar phospholipid accumulation	Zawsze
Abnormality in area between air sacs in lung	Bardzo często (80–99%)
Ground-glass opacification	Bardzo często (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Bardzo często (80–99%)
Low blood oxygen level	Bardzo często (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Często (30–79%)
Interlobular septal thickening	Często (30–79%)
Lung infiltrates	Często (30–79%)
Nasal flaring	Często (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Często (30–79%)
Pulmonary opacity	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Chronic lung disease	Czasami (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Czasami (5–29%)
Respiratory tract infection	Czasami (5–29%)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Czasami (5–29%)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Nie odnotowano
Breathing difficulty	Nie odnotowano
Desquamative interstitial pneumonitis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Misalignment of the pulmonary veins	Często (30–79%)
Elevated heart rate	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Low blood pressure	Czasami (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Slow heartbeats	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pneumonia	Czasami (5–29%)
Infection in blood stream	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clubbing of fingers and toes	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the chest	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Excess fluid in lungs	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SFTPB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test