Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SFTPB

surfactant protein B

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan SFTPB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intraalveolar phospholipid accumulation	Altijd
Abnormality in area between air sacs in lung	Heel vaak (80–99%)
Ground-glass opacification	Heel vaak (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Heel vaak (80–99%)
Low blood oxygen level	Heel vaak (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Heel vaak (80–99%)
Apnea	Vaak (30–79%)
Interlobular septal thickening	Vaak (30–79%)
Lung infiltrates	Vaak (30–79%)
Nasal flaring	Vaak (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Vaak (30–79%)
Pulmonary opacity	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Vaak (30–79%)
Chronic lung disease	Soms (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Soms (5–29%)
Respiratory tract infection	Soms (5–29%)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Soms (5–29%)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Niet vastgelegd
Breathing difficulty	Niet vastgelegd
Desquamative interstitial pneumonitis	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vaak (30–79%)
Misalignment of the pulmonary veins	Vaak (30–79%)
Elevated heart rate	Soms (5–29%)
Heart stops beating	Soms (5–29%)
Low blood pressure	Soms (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Slow heartbeats	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pneumonia	Soms (5–29%)
Infection in blood stream	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toes	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue discoloration of the skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the chest	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excess fluid in lungs	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SFTPB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen