Ominaisuudet

Geeniin SFTPB yhdistetyt ominaisuudet

surfactant protein B

Human Phenotype Ontology yhdistää SFTPB-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intraalveolar phospholipid accumulation	Aina
Abnormality in area between air sacs in lung	Hyvin usein (80–99%)
Ground-glass opacification	Hyvin usein (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Hyvin usein (80–99%)
Low blood oxygen level	Hyvin usein (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Usein (30–79%)
Interlobular septal thickening	Usein (30–79%)
Lung infiltrates	Usein (30–79%)
Nasal flaring	Usein (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Usein (30–79%)
Pulmonary opacity	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Chronic lung disease	Joskus (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Joskus (5–29%)
Respiratory tract infection	Joskus (5–29%)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Joskus (5–29%)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Ei kirjattu
Breathing difficulty	Ei kirjattu
Desquamative interstitial pneumonitis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Usein (30–79%)
Misalignment of the pulmonary veins	Usein (30–79%)
Elevated heart rate	Joskus (5–29%)
Heart stops beating	Joskus (5–29%)
Low blood pressure	Joskus (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Slow heartbeats	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pneumonia	Joskus (5–29%)
Infection in blood stream	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toes	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the chest	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excess fluid in lungs	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SFTPB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test