Rasgos

Rasgos asociados a SFTPB

surfactant protein B

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a SFTPB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intraalveolar phospholipid accumulation	Siempre
Abnormality in area between air sacs in lung	Muy frecuente (80–99 %)
Ground-glass opacification	Muy frecuente (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood oxygen level	Muy frecuente (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Muy frecuente (80–99 %)
Apnea	Frecuente (30–79 %)
Interlobular septal thickening	Frecuente (30–79 %)
Lung infiltrates	Frecuente (30–79 %)
Nasal flaring	Frecuente (30–79 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary opacity	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Chronic lung disease	A veces (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	A veces (5–29 %)
Respiratory tract infection	A veces (5–29 %)
Spontaneous neonatal pneumothorax	A veces (5–29 %)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	No registrado
Breathing difficulty	No registrado
Desquamative interstitial pneumonitis	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Misalignment of the pulmonary veins	Frecuente (30–79 %)
Elevated heart rate	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	A veces (5–29 %)
Low blood pressure	A veces (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Slow heartbeats	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pneumonia	A veces (5–29 %)
Infection in blood stream	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers and toes	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the chest	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excess fluid in lungs	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SFTPB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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