Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SFTPB seotud tunnused

surfactant protein B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SFTPB 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intraalveolar phospholipid accumulationAlati
Abnormality in area between air sacs in lungVäga sageli (80–99%)
Ground-glass opacificationVäga sageli (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathingVäga sageli (80–99%)
Low blood oxygen levelVäga sageli (80–99%)
Neonatal respiratory distressVäga sageli (80–99%)
ApneaSageli (30–79%)
Interlobular septal thickeningSageli (30–79%)
Lung infiltratesSageli (30–79%)
Nasal flaringSageli (30–79%)
Partial or complete collapse of part or entire lungSageli (30–79%)
Pulmonary opacitySageli (30–79%)
Respiratory failureSageli (30–79%)
Chronic lung diseaseMõnikord (5–29%)
Interstitial pneumonitisMõnikord (5–29%)
Respiratory tract infectionMõnikord (5–29%)
Spontaneous neonatal pneumothoraxMõnikord (5–29%)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein BPole registreeritud
Breathing difficultyPole registreeritud
Desquamative interstitial pneumonitisPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased blood pressure in blood vessels of lungsSageli (30–79%)
Misalignment of the pulmonary veinsSageli (30–79%)
Elevated heart rateMõnikord (5–29%)
Heart stops beatingMõnikord (5–29%)
Low blood pressureMõnikord (5–29%)
Right ventricular hypertrophyMõnikord (5–29%)
Slow heartbeatsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PneumoniaMõnikord (5–29%)
Infection in blood streamHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers and toesPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature birthSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue discoloration of the skinSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the chestSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excess fluid in lungsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SFTPB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test