Caractéristiques

Caractéristiques liées à SFTPB

surfactant protein B

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à SFTPB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intraalveolar phospholipid accumulation	Toujours
Abnormality in area between air sacs in lung	Très souvent (80–99 %)
Ground-glass opacification	Très souvent (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Très souvent (80–99 %)
Low blood oxygen level	Très souvent (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Souvent (30–79 %)
Interlobular septal thickening	Souvent (30–79 %)
Lung infiltrates	Souvent (30–79 %)
Nasal flaring	Souvent (30–79 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Souvent (30–79 %)
Pulmonary opacity	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Chronic lung disease	Parfois (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Parfois (5–29 %)
Respiratory tract infection	Parfois (5–29 %)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Parfois (5–29 %)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Non signalé
Breathing difficulty	Non signalé
Desquamative interstitial pneumonitis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Souvent (30–79 %)
Misalignment of the pulmonary veins	Souvent (30–79 %)
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Parfois (5–29 %)
Low blood pressure	Parfois (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Slow heartbeats	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pneumonia	Parfois (5–29 %)
Infection in blood stream	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue discoloration of the skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the chest	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excess fluid in lungs	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SFTPB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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