Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SFTPB

surfactant protein B

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til SFTPB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intraalveolar phospholipid accumulation	Alltid
Abnormality in area between air sacs in lung	Svært ofte (80–99 %)
Ground-glass opacification	Svært ofte (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Svært ofte (80–99 %)
Low blood oxygen level	Svært ofte (80–99 %)
Neonatal respiratory distress	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Ofte (30–79 %)
Interlobular septal thickening	Ofte (30–79 %)
Lung infiltrates	Ofte (30–79 %)
Nasal flaring	Ofte (30–79 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ofte (30–79 %)
Pulmonary opacity	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Chronic lung disease	Noen ganger (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory tract infection	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Noen ganger (5–29 %)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Ikke registrert
Breathing difficulty	Ikke registrert
Desquamative interstitial pneumonitis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Misalignment of the pulmonary veins	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Heart stops beating	Noen ganger (5–29 %)
Low blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Slow heartbeats	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Infection in blood stream	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toes	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excess fluid in lungs	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SFTPB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test