Özellikler

SFTPB ile ilişkili özellikler

surfactant protein B

Human Phenotype Ontology, SFTPB ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intraalveolar phospholipid accumulation	Her zaman
Abnormality in area between air sacs in lung	Çok sık (%80–99)
Ground-glass opacification	Çok sık (%80–99)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Çok sık (%80–99)
Low blood oxygen level	Çok sık (%80–99)
Neonatal respiratory distress	Çok sık (%80–99)
Apnea	Sık (%30–79)
Interlobular septal thickening	Sık (%30–79)
Lung infiltrates	Sık (%30–79)
Nasal flaring	Sık (%30–79)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sık (%30–79)
Pulmonary opacity	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Chronic lung disease	Bazen (%5–29)
Interstitial pneumonitis	Bazen (%5–29)
Respiratory tract infection	Bazen (%5–29)
Spontaneous neonatal pneumothorax	Bazen (%5–29)
Absent bronchoalveolar dimeric surfactant-protein B	Kaydedilmedi
Breathing difficulty	Kaydedilmedi
Desquamative interstitial pneumonitis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sık (%30–79)
Misalignment of the pulmonary veins	Sık (%30–79)
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Low blood pressure	Bazen (%5–29)
Right ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Slow heartbeats	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pneumonia	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clubbing of fingers and toes	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the chest	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excess fluid in lungs	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SFTPB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al