Características

Características associadas a SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a SETD1A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Schizophrenia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Drooping upper lip	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydrocele testis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SETD1A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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