Merkmale

Mit SETD1A verknüpfte Merkmale

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit SETD1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Grand mal seizures	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Schizophrenia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping upper lip	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrocele testis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SETD1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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