Trăsături

Trăsături asociate cu SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu SETD1A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Short attention span	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Schizophrenia	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Drooping upper lip	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
High forehead	Des (30–79%)
Wide nose	Des (30–79%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Deformity of the skull	Uneori (5–29%)
Full cheeks	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Wide mouth	Uneori (5–29%)
Widely spaced teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Small ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydrocele testis	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SETD1A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu