Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til SETD1A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Schizophrenia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping upper lip	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Full cheeks	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Widely spaced teeth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydrocele testis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SETD1A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test