Rasgos

Rasgos asociados a SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a SETD1A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Schizophrenia	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper lip	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
High forehead	Frecuente (30–79 %)
Wide nose	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydrocele testis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SETD1A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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