Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til SETD1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
Grand mal seizuresAltid
Global developmental delayMeget ofte (80–99 %)
Intellectual disabilityMeget ofte (80–99 %)
Motor delayMeget ofte (80–99 %)
Aggressive behaviorOfte (30–79 %)
Difficulty sleepingOfte (30–79 %)
Short attention spanOfte (30–79 %)
AnxietyNogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorderNogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNogle gange (5–29 %)
EpilepsyNogle gange (5–29 %)
SchizophreniaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)
Drooping upper lipOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
High foreheadOfte (30–79 %)
Wide noseOfte (30–79 %)
Big calvariaNogle gange (5–29 %)
Deformity of the skullNogle gange (5–29 %)
Full cheeksNogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNogle gange (5–29 %)
Wide mouthNogle gange (5–29 %)
Widely spaced teethNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Hearing impairmentNogle gange (5–29 %)
Low-set earsNogle gange (5–29 %)
Small earsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Visual impairmentOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
Deeply set eyeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic constipationOfte (30–79 %)
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Double-JointedOfte (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
ObesityNogle gange (5–29 %)
Short statureNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluidNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Patent foramen ovaleNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Hydrocele testisOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent infectionsOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SETD1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test