Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SETD1A susiję požymiai

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su SETD1A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Grand mal seizuresVisada
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Motor delayLabai dažnai (80–99%)
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
Short attention spanDažnai (30–79%)
AnxietyKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
SchizophreniaKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Drooping upper lipDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
High foreheadDažnai (30–79%)
Wide noseDažnai (30–79%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Deformity of the skullKartais (5–29%)
Full cheeksKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Wide mouthKartais (5–29%)
Widely spaced teethKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)
Small earsKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Visual impairmentDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityKartais (5–29%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluidKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Patent foramen ovaleKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hydrocele testisDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SETD1A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test