Cechy

Cechy powiązane z SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z SETD1A 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Schizophrenia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooping upper lip	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Wide nose	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydrocele testis	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SETD1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test