Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s SETD1A 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed speech and language developmentVždy
Grand mal seizuresVždy
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
Intellectual disabilityVelmi často (80–99 %)
Motor delayVelmi často (80–99 %)
Aggressive behaviorČasto (30–79 %)
Difficulty sleepingČasto (30–79 %)
Short attention spanČasto (30–79 %)
AnxietyNěkdy (5–29 %)
Autism spectrum disorderNěkdy (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
SchizophreniaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelidsČasto (30–79 %)
Drooping upper lipČasto (30–79 %)
Eye foldsČasto (30–79 %)
High foreheadČasto (30–79 %)
Wide noseČasto (30–79 %)
Big calvariaNěkdy (5–29 %)
Deformity of the skullNěkdy (5–29 %)
Full cheeksNěkdy (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNěkdy (5–29 %)
Wide mouthNěkdy (5–29 %)
Widely spaced teethNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentNěkdy (5–29 %)
Low-set earsNěkdy (5–29 %)
Small earsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Visual impairmentČasto (30–79 %)
Wide-set eyesČasto (30–79 %)
Deeply set eyeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Chronic constipationČasto (30–79 %)
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Double-JointedČasto (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
ObesityNěkdy (5–29 %)
Short statureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluidNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Patent foramen ovaleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Hydrocele testisČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent infectionsČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SETD1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test