Caractéristiques

Caractéristiques liées à SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à SETD1A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Schizophrenia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Drooping upper lip	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
Wide nose	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Full cheeks	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydrocele testis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SETD1A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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