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Tratti
Tratti collegati a SETD1A
SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase
La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a SETD1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Grand mal seizures | Sempre |
| Global developmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Motor delay | Molto spesso (80–99%) |
| Aggressive behavior | Spesso (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Spesso (30–79%) |
| Short attention span | Spesso (30–79%) |
| Anxiety | A volte (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | A volte (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Schizophrenia | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Drooping upper lip | Spesso (30–79%) |
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| High forehead | Spesso (30–79%) |
| Wide nose | Spesso (30–79%) |
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Deformity of the skull | A volte (5–29%) |
| Full cheeks | A volte (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | A volte (5–29%) |
| Wide mouth | A volte (5–29%) |
| Widely spaced teeth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
| Small ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Visual impairment | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic constipation | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obesity | A volte (5–29%) |
| Short stature | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hydrocele testis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent infections | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SETD1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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