İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SETD1A ile ilişkili özellikler

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology, SETD1A ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language developmentHer zaman
Grand mal seizuresHer zaman
Global developmental delayÇok sık (%80–99)
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
Motor delayÇok sık (%80–99)
Aggressive behaviorSık (%30–79)
Difficulty sleepingSık (%30–79)
Short attention spanSık (%30–79)
AnxietyBazen (%5–29)
Autism spectrum disorderBazen (%5–29)
Delayed CNS myelinationBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
SchizophreniaBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Drooping upper lipSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
High foreheadSık (%30–79)
Wide noseSık (%30–79)
Big calvariaBazen (%5–29)
Deformity of the skullBazen (%5–29)
Full cheeksBazen (%5–29)
Nasal tip, upturnedBazen (%5–29)
Wide mouthBazen (%5–29)
Widely spaced teethBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentBazen (%5–29)
Low-set earsBazen (%5–29)
Small earsBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Visual impairmentSık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)
Deeply set eyeBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic constipationSık (%30–79)
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedSık (%30–79)
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ObesityBazen (%5–29)
Short statureBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluidBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Patent foramen ovaleBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hydrocele testisSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent infectionsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SETD1A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al