Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SETD1A seotud tunnused

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SETD1A 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Grand mal seizuresAlati
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Motor delayVäga sageli (80–99%)
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
Difficulty sleepingSageli (30–79%)
Short attention spanSageli (30–79%)
AnxietyMõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
SchizophreniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Downward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Drooping upper lipSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
High foreheadSageli (30–79%)
Wide noseSageli (30–79%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Deformity of the skullMõnikord (5–29%)
Full cheeksMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Wide mouthMõnikord (5–29%)
Widely spaced teethMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)
Small earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Visual impairmentSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)
Deeply set eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ObesityMõnikord (5–29%)
Short statureMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Patent foramen ovaleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hydrocele testisSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SETD1A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test