Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SETD1A génhez kapcsolódó jellemzők

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology 40 jellemzőt kapcsol a(z) SETD1A génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language developmentMindig
Grand mal seizuresMindig
Global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
Motor delayNagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behaviorGyakran (30–79%)
Difficulty sleepingGyakran (30–79%)
Short attention spanGyakran (30–79%)
AnxietyNéha (5–29%)
Autism spectrum disorderNéha (5–29%)
Delayed CNS myelinationNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)
SchizophreniaNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Downward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Drooping upper lipGyakran (30–79%)
Eye foldsGyakran (30–79%)
High foreheadGyakran (30–79%)
Wide noseGyakran (30–79%)
Big calvariaNéha (5–29%)
Deformity of the skullNéha (5–29%)
Full cheeksNéha (5–29%)
Nasal tip, upturnedNéha (5–29%)
Wide mouthNéha (5–29%)
Widely spaced teethNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hearing impairmentNéha (5–29%)
Low-set earsNéha (5–29%)
Small earsNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Visual impairmentGyakran (30–79%)
Wide-set eyesGyakran (30–79%)
Deeply set eyeNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic constipationGyakran (30–79%)
Feeding difficultiesGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Double-JointedGyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle toneGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ObesityNéha (5–29%)
Short statureNéha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluidNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Patent foramen ovaleNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hydrocele testisGyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent infectionsGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SETD1A génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet