Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SETD1A yhdistetyt ominaisuudet

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää SETD1A-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentAina
Grand mal seizuresAina
Global developmental delayHyvin usein (80–99%)
Intellectual disabilityHyvin usein (80–99%)
Motor delayHyvin usein (80–99%)
Aggressive behaviorUsein (30–79%)
Difficulty sleepingUsein (30–79%)
Short attention spanUsein (30–79%)
AnxietyJoskus (5–29%)
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
SchizophreniaJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Downward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Drooping upper lipUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
High foreheadUsein (30–79%)
Wide noseUsein (30–79%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Deformity of the skullJoskus (5–29%)
Full cheeksJoskus (5–29%)
Nasal tip, upturnedJoskus (5–29%)
Wide mouthJoskus (5–29%)
Widely spaced teethJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentJoskus (5–29%)
Low-set earsJoskus (5–29%)
Small earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Visual impairmentUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)
Deeply set eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationUsein (30–79%)
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Double-JointedUsein (30–79%)
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ObesityJoskus (5–29%)
Short statureJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Patent foramen ovaleJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hydrocele testisUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infectionsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SETD1A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test