Egenskaper

Egenskaper kopplade till SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till SETD1A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Schizophrenia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Drooping upper lip	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
High forehead	Ofta (30–79 %)
Wide nose	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Full cheeks	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Wide mouth	Ibland (5–29 %)
Widely spaced teeth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic constipation	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hydrocele testis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SETD1A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test