Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan SETD1A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Grand mal seizuresAltijd
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Motor delayHeel vaak (80–99%)
Aggressive behaviorVaak (30–79%)
Difficulty sleepingVaak (30–79%)
Short attention spanVaak (30–79%)
AnxietySoms (5–29%)
Autism spectrum disorderSoms (5–29%)
Delayed CNS myelinationSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
SchizophreniaSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Drooping upper lipVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
High foreheadVaak (30–79%)
Wide noseVaak (30–79%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Deformity of the skullSoms (5–29%)
Full cheeksSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Wide mouthSoms (5–29%)
Widely spaced teethSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentSoms (5–29%)
Low-set earsSoms (5–29%)
Small earsSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Visual impairmentVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)
Deeply set eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic constipationVaak (30–79%)
Feeding difficultiesVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedVaak (30–79%)
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ObesitySoms (5–29%)
Short statureSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluidSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Patent foramen ovaleSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hydrocele testisVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SETD1A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen