Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal optic disc morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Marked vision impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Slow pupillary light response	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)
Abnormal macular pigmentation	Não registado
Blindness present at birth	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Eye poking	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Encephalocele	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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