Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormal optic disc morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Marked vision impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Slow pupillary light response	Często (30–79%)
Optic disc drusen	Czasami (5–29%)
Optic disc pallor	Czasami (5–29%)
Abnormal macular pigmentation	Nie odnotowano
Blindness present at birth	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Eye poking	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Encephalocele	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test