Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal optic disc morphologyHyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationHyvin usein (80–99%)
Marked vision impairmentHyvin usein (80–99%)
Abnormal electroretinogramUsein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramUsein (30–79%)
Bulging corneaUsein (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeUsein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightUsein (30–79%)
FarsightednessUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Slow pupillary light responseUsein (30–79%)
Optic disc drusenJoskus (5–29%)
Optic disc pallorJoskus (5–29%)
Abnormal macular pigmentationEi kirjattu
Blindness present at birthEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of neuronal migrationUsein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Eye pokingUsein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderJoskus (5–29%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
Motor delayJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKuinka usein sitä esiintyy
EncephaloceleUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test